Naše ordinace nabízí všem těhotným nestandardní vyšetření plodů k detekci Downova syndromu (lidově mongolismus). Tento syndrom se vyskytuje bohužel nejen u žen starších, u starších partnerů nebo v rodinách s pozitivní anamnézou, ale i zcela náhodně u mladých párů s normální rodinnou anamnézou. Toto vyšetření není hrazeno zdravotními pojišťovnami.
Jedná se o neinvazivní vyšetření. Po ukončeném 10.týdnu gravidity se klientka dostaví do ordinace k odběru krve na dva těhotenské proteiny: volnou jednotku beta HCG a PAPP-A.
Ve 12.-14.týdnu pak probíhá ultrazvukové vyšetření plodu, při kterém měříme temenokostrční vzdálenost a tak určíme přesné stáří plodu, hledáme nosní kůstku (NB), která u plodů s Downovo syndromem není přítomna a měříme šíjové projasnění (NT), které je u plodů s trisomií 21.chromosomu výrazně ztluštěno. Vyšetření je možné doplnit i sledováním toku krve v ductus venosus a na trojcípé chlopni srdce.
V den provedení ultrazvukového vyšetření je každá těhotná informována o výsledku vyšetření.
Výhodou tohoto vyšetření je jeho včasnost a fakt, že zachytí až 95% plodů s Downovo syndromem. (Vyšetření v druhém trimestru odhalí asi jen 75% postižených plodů.)